Noa y Sara Morfioli, dos gemelas zaragozanas, van a cumplir en abril siete años. Son dos de las afectadas por el síndrome de Rett, una enfermedad genética que causa problemas en el desarrollo y en el sistema nervioso. Sara ha acudido este viernes a la inauguración de la exposición sobre enfermedades raras en la Gran Vía de Zaragoza, junto a su madre, Rebeca Morfioli, y Fina Roselló, la delegada en Aragón de la Asociación Española del Síndrome de Rett, que es madre de una joven con este trastorno.

"En Zaragoza -resume- hay entre 12 o 14 casos". No es una enfermedad que se muestre al nacer, indica, sino que los síntomas empiezan a aparecer a partir de los nueve meses de edad. "Se observa un retroceso, todo lo que han aprendido lo han olvidado". Y pone como ejemplo que los niños afectados por este síndrome "dejan de utilizar las manos", luego tienen crisis de apneas, epilepsias, bruxismo... Distintos síntomas que se van agravando con el paso del tiempo.

Rebeca recuerda que pasó por un embarazo y un parto normal. Se percataron de que algo no iba bien cuando observaron que "Sara no lloraba, no emitía sonidos". Fue al pediatra para ver qué le pasaba y hasta que no tuvo un año no la derivaron a neuropediatría". También a atención temprana para fisioterapia. "Ingresaron a Sara un día, le hicieron pruebas genéticas, potenciales auditivos... y, con 18 meses, descubrieron que Sara tenía un gen alterado". A su hermana, gemela idéntica, dice Rebeca, le hicieron entonces las pruebas y salió el mismo resultado. 

"Necesitan muchísima fisioterapia. Ahora venimos de una sesión de musicoterapia. Van a logopeda, van a un colegio de educación especial. Empiezan a crecer y es complicado, porque hay que moverlas, hay que hacerles todo, cambiarles la ropa, darles la comida", resume: "Y el problema es que las niñas o los niños necesitan muchas terapias y esas terapias van a cargo de los papás, porque la Seguridad Social no se hace cargo, una vez que están los niños escolarizados ya no se hace".