Sanidad prepara un plan de abordaje de las enfermedades raras, que afectan a casi 90.000 aragoneses

'Somos raras, pero existimos'. Un contundente mensaje que da titulo a la exposición que se ha inaugurado este viernes en la Gran Vía de Zaragoza para dar visibilidad a las enfermedades raras y a las asociaciones de pacientes, que han impulsado esta iniciativa junto al Hospital Universitario Miguel Servet, a través del programa 'El paciente protagonista', al Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (Iacs) y al Ayuntamiento de Zaragoza.

Afectados por distintas patologías han puesto cara a algunas de las miles de enfermedades que existen -se calculan cerca de 7.000- y han contado sus testimonios de las patologías que copan estos días los 16 paneles instalados en la Gran Vía.

'Somos raras, pero existimos': una exposición acerca estas patologías en la Gran Vía de Zaragoza

José María Soria de Francisco, representante territorial de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) en Aragón y también soy presidente de la Asociación Española de Ictiosis, ha reconocido que "en este momento están catalogadas 6.313": "No tendríamos suficiente Gran Vía para poner todos los paneles". En la Comunidad, son casi 90.000 los pacientes afectados por enfermedades raras. Es decir, ha resumido: "Uno de cada 12 o 15 ciudadanos aproximadamente. Es un número importante".

Se consideran enfermedades raras aquellas que, en Europa, tienen una baja prevalencia, inferior a 5 casos por 10.000 habitantes. Se estima que afectan a entre el 6 y 8% de la población, lo que supone que en España haya más de tres millones de personas con una enfermedad rara, y en el caso de Aragón, entre 80.000 y 90.000 afectados. En torno al 80% de las enfermedades raras son de origen genético y sobre el 50% tienen carácter neurológico. Pueden afectar al 4% de los recién nacidos.

Los primeros síntomas de las enfermedades raras aparecen en distintos momentos de la vida, pudiendo manifestarse en el nacimiento, en la infancia o en edad adulta.

Los afectados piden más investigación. La detección precoz es fundamental para el inicio de estrategias para afrontar la enfermedad, ya que si no se pueden curar sí se intenta paliar sus consecuencias o las discapacidades que pueden generar. Aragón es una de las comunidades que realiza mayor número de cribados neonatales, lo que ayuda al diagnóstico de muchas de estas patologías.

Uno de los proyectos que ha adelantado es la propuesta del Departamento de Sanidad "para hacer un plan de atención integral para todas las personas con enfermedades raras en Aragón", no solo a nivel sociosanitario, sino también educativo, laboral: "Hay que formar a los pacientes, a los médicos. Y hacer todo lo posible para que nuestras enfermedades raras sean diagnosticadas en el menor tiempo posible". En este sentido, ha adelantado que la media para atender o para tener el diagnóstico "puede ser alrededor de seis años". Por esta razón, desde Feder persiguen que en 2027 ese plazo se convierta en un año: "Ahí estamos trabajando".

El consejero de Sanidad, José Luis Bancalero, ya apostó en la Jornada Nacional de Gestión de Enfermedades Raras, GEERR’24, celebrada en febrero, por un plan de abordaje de estas enfermedades. Entonces adelantó que se estaban potenciando determinadas áreas, como la de Genética, y desde un punto de vista multidisciplinar, se debería contar con especialistas en Neurología, Traumatología y Pediatría. Ahora se está en la fase de recogida de información para unificar la atención. 

"También estamos trabajando con los hospitales para crear una unidad de enfermedades raras. Los afectados necesitamos tener una puerta abierta, un espacio a donde se le dirija, porque nos encontramos muchas veces, con profesionales multidisciplinares", ha explicado: "Nosotros pedimos humanización para las enfermedades raras y esa es una manera de conseguirlo".

Además, de la mano del Ayuntamiento de Zaragoza se va a ceder un espacio "para que todo tejido asociativo de Aragón" relacionado con enfermedades raras.

En el acto celebrado este viernes por la mañana ha participado el director general de Salud Mental, Manuel Corbera; la directora del Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud, Elena Gonzalvo; y la consejera de Políticas Sociales del Ayuntamiento, Marian Orós. También ha asistido Mercedes Alcaine, directora de Enfermería del Miguel Servet; y Elena Delgado, jefa de Participación y Derechos de los Usuarios del Departamento de Sanidad.

Corbera ha reconocido que este tipo de enfermedades "tan poco frecuentes", y que sumadas afectan a muchas personas, "crean mucho malestar". Muchas patologías en sí pueden producir afectación a nivel anímico y otras, de modo indirecto, de forma adaptativa: "Tienen repercusión en la salud mental y requieren un plan integral donde haya también psicólogos, psiquiatras".