Tercer Milenio

En colaboración con ITA

Genómica: la clave de la biología

Los avances en física, electrónica o informática han impulsado el despegue de la biología en los últimos años. E influirán aún más. Así lo cree Julio Montoya, profesor del Área de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Zaragoza, quien prevé que en las nuevas terapias intervendrán no solo médicos, sino también biólogos moleculares, genetistas, físicos... En los últimos 25 años hemos secuenciado el genoma humano y muchos otros, pero, más allá de los genes codificantes, queda mucho por conocer, mucho por relacionar con las enfermedades que sufrimos. Clonación, transgénicos, edición del genoma, medicina personalizada... ya están aquí.

En febrero de 2001 Tercer Milenio daba cuenta y explicaba en un reportaje de páginas centrales los detalles de la publicación del último borrador de la secuenciación del genoma humano, un gran hito para la biología
En febrero de 2001 Tercer Milenio daba cuenta y explicaba en un reportaje de páginas centrales los detalles de la publicación del último borrador de la secuenciación del genoma humano, un gran hito para la biología

Si el siglo XX fue el de la física, el XXI lo será de la biología. Así lo cree el investigador de la Universidad de Zaragoza Julio Montoya. Y matiza: "De la biología en sus diversas concepciones: genética, biología molecular, bioquímica". Porque "cada vez se sabe más que muchísimas enfermedades tienen una base molecular y la salud es casi lo que más preocupa en estos momentos". Sin duda, "a todos nos gusta estar sanos". Por otra parte, "el conocimiento del funcionamiento del cerebro es un gran reto en el que se está investigando y avanzando mucho".

Pero no solo es el tiempo de la biología, Montoya cree que "también será el siglo de otras muchas cosas: incluida la física, la electrónica, la informática, etc.", teniendo en cuenta que los avances en todas estas materias acaban influyendo en la biología. "Casi todo está interrelacionado".

Buena prueba de ello es el gran hito que supuso la secuenciación del genoma humano, tanto del mitocondrial, en el que el propio Julio Montoya participó, como del nuclear, fruto del llamado proyecto Genoma Humano. "Nos ha permitido conocer todos los genes codificantes de proteínas y de ARN, con gran aplicación en la salud humana", valora. El paso hacia delante es tan grande "que está permitiendo relacionar mutaciones, en genes concretos, con enfermedades genéticas y encontrar genes nuevos causantes de enfermedades. Asimismo, abre la posibilidad de una futura terapia génica", apunta.

Por si pensamos que esto podría querer decir que ya está todo resuelto, nada de eso. "En cuanto al genoma nuclear, el exoma –parte codificante de proteínas con actividad en el organismo– representa tan solo un 1,5% del genoma total. El resto es un gran desconocido y muy probablemente se llegue a averiguar qué secuencias alejadas de los genes codificantes tienen una relación directa con la expresión de los mismos y, por tanto, con las enfermedades".

Además del genoma humano, se ha llegado a secuenciar el genoma completo de muchos otros organismos, "lo que ha permitido ver la relación entre genomas, apoyar la idea de evolución y poder estudiar en esos otros organismos, genes, enfermedades, etc. de humanos".

En 1996, la célebre oveja Dolly se convertía en el primer mamífero clonado a partir de una célula adulta. Se abrían horizontes e inquietudes. ¿Clonaremos seres humanos? Montoya "casi podría decir que se llegará a hacer". Aunque lo considera "una tontería, pues un clon nunca será exactamente igual a la persona que se haya utilizado para clonar. Habrá nacido y vivido en ambientes diferentes y, por tanto, aunque tenga un gran parecido físico, será una persona diferente".

El reportaje 'Yacimientos biosintéticos', publicado en 2011 en Tercer Milenio y firmado por Marta Iturrate, recibió el premio Asebio-Genoma Humano

Durante los últimos 25 años también llegaron los organismos transgénicos, incluso al consumo humano. "Ya hay muchos organismos transgénicos que estamos comiendo sin problema alguno", señala Montoya, que es "partidario de los mismos, aunque siempre que se investiguen perfectamente los daños que podrían causar y se avise de qué productos llevan estos componentes".

El avance más reciente ha sido la puesta a punto de la herramienta Crispr, las tijeras moleculares de edición del genoma. Según Julio Montoya, "de estas y otras tecnologías se espera mucho, sin embargo creo que tardará todavía en poderse aplicar a los pacientes con enfermedades genéticas. De momento, por ejemplo, Crispr está funcionando en células en cultivo, pero de ahí a pasar a organismos completos queda un trecho muy grande". Por eso él todavía espera "nuevas tecnologías que sean más eficaces en su aplicación a pacientes".

¿Veremos transformarse la medicina?
Aunque, desde su punto de vista, hay mucha gente que no lo quiere admitir, "la medicina ya se está transformando grandemente: la biología molecular, la genética, la bioquímica... tendrán un poder muy grande y los nuevos médicos tendrán que adaptarse". Por supuesto, "siempre existirá la medicina clásica, pero habrá nuevos participantes en las nuevas terapias que podrán ser médicos, biólogos moleculares, genetistas, físicos, etc., que tendrán que intervenir de una manera muy importante". De ahí "la importancia que se debería dar a asignaturas de este tipo en nuestra facultad que, por desgracia, las tiene muy abandonadas", opina.

El investigador piensa que habrá medicina personalizada, "de algún modo, ya la hay". Y que "la farmacogenómica se tiene que desarrollar muchísimo". El problema será, a su juicio, "si la Seguridad Social podrá asumir los costes de esta medicina personalizada".

El sueño científico de un genetista
Para mí, que me dedico al estudio de las enfermedades genéticas mitocondriales, este sueño es muy claro: llegar a conocer los mecanismos de la enfermedad y, sobre todo, llegar a poder curar a los pacientes que las padecen y evitar nuevos nacimientos con la enfermedad.

Yo, muchas veces pienso que, quizá, la curación de las enfermedades genéticas venga más desde el punto de vista de la prevención que de la propia curación. Es posible que un día conozcamos todo nuestro genoma, las posibles mutaciones de las que seamos portadores y, por tanto, podamos prevenir tener niños con enfermedades genéticas. Es un sueño a muy largo plazo, pero quizá se llegue.

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