Asumir el diagnóstico de una enfermedad rara siempre es complicado para las familias. Su causa no es rentable para las farmacéuticas y en esa lucha por conseguir fondos y despertar el interés de las mismas no cabe otra que unirse y hacer ruido para tratar de hallar una cura.

Ese es el propósito que une desde sus inicios a las 42 familias de toda España que hoy forman parte de la Fundación Noelia, a la que da nombre su fundadora, Noelia Canela, la madre de un niño de ocho años con distrofia muscular congénita (DMC) por déficit de colágeno IV.

El primer paso que han dado, cuenta, ha sido crear un registro estatal de casos para conseguir que esos niños se conviertan en un punto de interés para las farmacéuticas. "Para ellas somos números. Lo que cuenta al final a la hora de investigar una cura es si es viable o no; por eso siempre digo que si no estamos registrados no existimos", defiende esta madre, enfermera de profesión.

En junio del año pasado crearon en colaboración con el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, un referente en el diagnóstico de esta enfermedad degenerativa, el primer registro estatal de casos que financia la propia asociación y está adscrito al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer). "Esto es indispensable para sufragar ensayos clínicos y que las farmacéuticas se interesen por la enfermedad. Ahora llevamos ya 42 casos registrados en toda España, pero se cree que hay muchos más niños sin diagnosticar porque los expertos no conocen bien la enfermedad y cuesta mucho detectarlos", añade Canela.

Pila Ortún, la mamá del único niño zaragozano que figura en el registro, da fe de ello. En el descanso entre una y otra consulta rutinaria en Barcelona explica lo costoso que fue para esta familia aragonesa dar con el diagnóstico acertado de su pequeño, de ocho años. "Llevaban haciéndole pruebas desde los dos años y medio, y vinimos aquí con 5 o 6. Estuvimos tres años de prueba en prueba con mucho retraso, porque en la Seguridad Social en Zaragoza hay mucha lista de espera. Pasaban cuatro meses entre prueba y prueba y al final esto es siempre por descarte. Nos llevaban médicos muy buenos, pero donde ven más casos es donde más probabilidades tienes de que acierten...", justifica esta madre en su visita al Hospital Sant Joan de Déu.

Para ella y el resto de familias, dar con la Fundación Noelia ha sembrado un hilo de "esperanza" en sus vidas. "Es algo que a cualquier padre le puede pasar. Aunque te hayan dicho que no hay nada, inmediatamente entras en nuestro buen amigo 'Google' a buscar y ver si hay algo nuevo", confiesa. Así es como un día encontró en el BOE el contacto de esta asociación que se acababa de crear, y desde entonces asegura que colabora con ellos siempre que puede.

"A mí me ayuda mucho porque entre todos haces más fuerza. En España falta investigación, y en otros países donde la hay también están escasos de recursos. Entonces descubrí que el objetivo de la fundación era el mismo que el mío: recaudar dinero para investigar una terapia génica, que es la única esperanza para nuestros hijos", subraya Pilar. 

¿Qué es la Distrofia Muscular Congénita por déficit de colágeno VI?

La distrofia muscula congénita es una enfermedad rara, "grave y fatal" para la que no existe tratamiento ni cura a día de hoy. Según explican desde la Fundación Noelia, tiene una base genética -que no es igual en todos los casos- pero sí provoca en todos los niños una atrofia muscular grave que les impide correr, saltar e incluso respirar.

"La enfermedad se caracteriza por una debilidad muscular que puede manifestarse desde el nacimiento o durante el primer año de vida en algunos casos, y que progresa en un período muy corto de tiempo. En ningún caso afecta a nivel cognitivo, por lo que el niño es plenamente consciente de que cada día sus piernas, sus brazos y todos sus músculos van perdido fuerza. En definitiva, es una enfermedad que les roba la fuerza y poco a poco la vida", indican desde la Fundación Noelia, que desde su constitución ha destinado importantes sumas a la investigación de una posible cura para este síndrome.

La primera de ellas, de 72.000 dólares, se destino a una línea de investigación abierta en Estados Unidos por el doctor Carsten y su grupo, y la segunda donación -de 82.000 euros- ha sido para iniciar un nuevo proyecto de investigación en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. "Todo ha sido posible gracias al esfuerzo y el apoyo de varias familias y de todas aquellas entidades, particulares y empresas que entienden que no por el hecho de tratarse de una enfermedad minoritaria la ayuda es menos necesaria, sino más bien al contrario. Buscamos formas de financiar estos proyectos porque no hay ayudas públicas para ello", apostilla Canela.

Este viernes, en el colegio Salesianos de Zaragoza, donde cursa sus estudios el niño zaragozano afectado por esta enfermedad, la Fundación Noelia presentará a las 16.45 el libro 'Yo, Elena, y mi historia', cuya protagonista -de Madrid- sufre la misma mutación que el pequeño aragonés.

"El centro nos ha apoyado cediéndonos una instalación, porque le quieren mucho en el colegio, y pensamos que es un buen sitio para hacerlo. Con la familia de Elena tenemos además una vinculación especial. Ella es la única niña que conocemos con la misma mutación que mi hijo, y toda la recaudación va destinada a una investigación concreta sobre este gen que se desarrolla en Estados Unidos con el apoyo de la Fundación", concluye Ortún, quien se muestra esperanzada al hacer balance y ver todo lo que ha logrado para esta causa la asociación fundada en 2015 por Noelia y su marido. "Ella es extraordinaria, y lo que está consiguiendo esta familia movilizando personas, conciencias y recursos no se lo he visto conseguir a nadie", recalca agradecida esta madre.