Álvaro es un niño zaragozano de tres años que padece una enfermedad rara. Tan rara que todavía no ha podido ser diagnosticada. Su madre, Mercedes Navarro, recuerda que en las revisiones de pediatría, cuando Álvaro tenía un año, respondía a los hitos, los estímulos para determinar su estado de salud, de manera tardía. Algo normal, porque hay niños a los que les cuesta un poco más.

Sin embargo, Mercedes perseveró, notaba que algo no iba bien y quiso que examinaran a su hijo para determinar qué le ocurría: “Nos derivaron a Pediatría del Servet y a Atención Temprana del IASS. En ambos casos nos confirmaron que Álvaro sufría un retraso psicomotor, una denominación utilizada en esas edades cuando todavía no se puede certificar si es un retraso intelectual o si es un retraso motor. A partir de ahí, comenzó la terapia y hemos acudido periódicamente a revisiones de neuropediatría en las que se observa cualquier evolución".

“En casa, paralelamente, nos dimos cuenta de que cuando Álvaro se ponía delante de las mosquiteras de las ventanas y se fijaba en ellas pestañeaba mucho. Cerraba y abría los ojos continuamente. Pensábamos que era un tic en los ojos, algo nervioso. No le dimos demasiada importancia, -cuenta Mercedes-. Fuimos una vez más a neuropediatría y comenté lo de los ojos. Le hicieron un electro y confirmaron que tenía una epilepsia de base pero que cuando se le ponía una rejilla delante (porque llevé a las pruebas un trozo de rejilla de casa), tenía picos muy altos". Los síntomas se manifestaban en mayor grado.

Mercedes explica que esos síntomas “son piezas de un puzle” de un síndrome que los médicos, hasta la fecha, no han podido identificar. En el caso de Álvaro, la epilepsia es muy peculiar, solo responde ante ciertos patrones, todos geométricos, que le producen ausencias. “Su vida diaria aún es más complicada porque estos patrones aparecen en muchos sitios, subraya su madre-. Se encuentran en una escalera mecánica, una mosquitera o una pared estucada, por ejemplo. Todo eso le provoca a Álvaro ausencias que están haciendo estragos en su cerebro y no le permiten un correcto desarrollo cognitivo”.

Como 'Pokémon'

?Controlar este tipo de estímulos “es una tarea imposible”, ya que el niño tendría que permanecer en un un ambiente alejado de la luz “o no moverse de casa”. “No sabemos si hay casos similares, -añade Mercedes-. Solo conocemos uno en Alicante, estamos en contacto con una chica de 22 años que vive allí y ha tenido el mismo tipo de epilepsia pero eso no quiere decir que sea el mismo síndrome. La madre de esta chica nos cuenta que conforme va madurando ve más estímulos, hasta en el tejido de un vaquero”.

La madre de Álvaro relata que “la base de esta epilepsia es parecida a lo que hubo en Japón hace unos años durante la emisión de un episodio de la serie de dibujos animados 'Pokémon', cuando muchos niños tuvieron que ser llevados a urgencias aquejados de epilepsia fotosensible, que es la que también sufre Álvaro. Si está a oscuras no ve los patrones, responde solo a estímulos visuales de patrones geométricos”.

Mercedes también afirma que en el Hospital Miguel Servet no habían tratado una epilepsia así hasta ahora. “Prueban medicamentos, suben y bajan cantidades pero no obtienen resultados porque esta epilepsia es autoinductiva, es decir, el niño busca los patrones para provocarse la epilepsia. Al llegar a un sitio, enseguida localiza una cuadrícula, busca ese estímulo. Por eso es muy difícil de controlar”, matiza.

A la espera de un diagnóstico

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Los padres de Álvaro se han sometido a pruebas genéticas en las que se ha detectado que existe algún elemento patógeno, una pequeña mutación de un gen que puede ser causante de los síntomas de la enfermedad.

“Estamos en contacto con la Asociación Aragonesa de Epilepsia (Asade), con la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y su delegación en Valencia. Hemos escrito, nos han mandado documentación, pero todavía no ha habido nadie que nos haya dicho si existen 100 o 10 casos en España como el de Álvaro. En este momento, ni siquiera sabemos el nombre del síndrome que padece. Hemos buscado más especialistas, hemos ido a Madrid y Barcelona, a muchos sitios... y en todos ellos nos han reiterado lo peculiar que es el caso de Álvaro, pero seguimos sin tener un diagnóstico”, apostilla Mercedes.

Se consideran enfermedades raras aquellas que tienen una baja incidencia en la población, cuando afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas. A los padres de Álvaro les gustaría llevar a cabo algún tipo de acción para ayudar a su hijo: “En cuanto sepamos qué tiene buscaremos la fundación, la asociación adecuada y las investigaciones sobre esa enfermedad que puedan ayudar a nuestro hijo”.

Álvaro asiste a un colegio infantil, donde cuenta con apoyo auxiliar debido a su carencia de autonomía; además de retraso piscomotor, también padece falta de habla. Los servicios de Salud del Gobierno de Aragón dictaminaron tras una evaluación que Álvaro podía acudir a un colegio de primaria con la debida atención auxiliar. “Veremos qué pasa con la educación primaria, si puede conseguir un desarrollo normal, una adaptación curricular y puede seguir en el colegio donde empezó”, comenta Mercedes.

Mientras, los padres de Álvaro viven volcados en que su hijo tenga la mejor atención posible. Además, de la terapia que recibe a través del IASS, complementan su recuperación con hipoterapia, terapia ocupacional y “todo lo que ayude a Álvaro a mejorar”.