Las enfermedades raras son consideradas aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes, pero son muchas las personas que conviven con ellas en nuestro país. Con el objetivo de visibilizar la importancia que tiene la investigación en el diagnóstico precoz de estas enfermedades, Fundación Ibercaja y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) han impulsado una mesa redonda en el Patio de la Infanta el próximo 29 de abril, a las 17.00. Además de esta iniciativa, Fundación Ibercaja ha mostrado su apoyo y colabora con Feder en reconocimiento a la importante labor que realizan.

Coincidiendo con el Día Mundial de las Personas sin Diagnóstico, a través de esta jornada, se busca poner voz a diferentes enfermedades desconocidas- más de 7.000- para gran parte de la población, pero que afectan a más de 300 millones de personas en el mundo, 3 de ellos en España.

En la mesa redonda ‘Importancia de la investigación para un diagnóstico precoz de las enfermedades raras’, se abordarán los retos que supone el retraso y la ausencia de un diagnóstico en las enfermedades raras, así como la dificultad que los pacientes presentan para acceder al mismo. En el coloquio, participarán Juan Carrión, presidente de Feder; Chema Soria, presidente de la Asociación Española de Ictiosis; Eva Bermejo, directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras; y Marian Corral, directora de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos, junto con dos profesionales médicos del Hospital Miguel Servet y el Hospital Clínico Universitario Lozano-Blesa.

Durante la jornada, se visibilizará, igualmente, la gran discapacidad que supone en la autonomía de las personas que padecen una enfermedad rara, unido al rechazo psicosocial, que repercute igualmente en la calidad de vida de su familia y entorno. La visibilización, la reivindicación y el apoyo son los principales motivos que han impulsado la organización de esta jornada por parte de Fundación Ibercaja y Feder.

Un pequeño granito de arena para continuar mostrando que la investigación es el elemento esencial para que todas estas personas puedan disfrutar de una vida digna y de calidad.