Nerea Bravo tienen 4 años y estudia 2º de Educación Infantil en un colegio público de Zaragoza. Su vida es diferente a la de otros niños de su edad porque padece el síndrome de Silver Russell, una enfermedad rara de baja frecuencia que afecta a uno de cada 100.000 personas y se caracteriza por una asimetría de un lado del cuerpo, problemas de crecimiento y falta de apetito, entre otros.

“Ya desde el embarazo nos dijeron que no crecía bien en el vientre. Me hicieron una cesárea y vieron desde el minuto uno que algo pasaba porque tenía el lado izquierdo mucho más pequeño que el lado derecho”, dice Natalia García, madre de Nerea. 

“Desde el principio empezaron las pruebas genéticas en neonatos pero a día de hoy, 4 años después, seguimos sin saber exactamente qué es lo que le ocurre porque no se ha podido demostrar nada y no hay un diagnóstico todavía aunque, clínicamente, los médicos sospechan que es el síndrome de Silver Russell”, explica esta madre.

M.O.

“Recuerdo que el camino desde le paritorio hasta la UCI de neonatos fue muy duro”, confiesa José Antonio Bravo, padre de Nerea. “No paraban de pasar especialista y de hacerle muchísimas pruebas pero, con el tiempo, una vez que se encamina todo y sabes lo que le pasa, comienzas a ver la luz al final del túnel”, afirma Bravo. “Todavía nos queda mucho camino por recorrer pero Nerea va evolucionando a mejor”, constata.

Natalia recuerda los primeros años con Nerea donde pasaron por “un periplo de especialistas”. “Tuvimos que luchar muchísimo para que Nerea comiera pero hemos evitado operaciones como el botón gástrico. A partir de los dos años la situación mejoró pero sabemos que más adelante va a haber muchísimas cirugías que realizar”, afirma García. 

La primera será una operación de cadera y después una de alargamiento de pierna. “Esperemos que no tengamos que tocarle la espalda, porque a día de hoy tiene una escoliosis importante. Tampoco sabemos si se las harán pronto o esperarán todavía unos años, pero mientras tanto está tomando la hormona del crecimiento y va a fisioterapia y rehabilitación porque necesita mucha estimulación de la parte izquierda de su cuerpo. No solo de las extremidades, también del ojo, el oído y la mandíbula”, continua la madre de Nerea.

Numerosos gastos

Nerea acude a rehabilitación al servicio público de Atención Temprana pero “a partir de los 6 años deja de ser gratuito y va a seguir necesitando fisioterapia y logopeda, porque su problema también le afecta a los músculos y la asimetría hace que no pueda hablar correctamente o que le cueste más comer, o tragar, por ejemplo”, explica Natalia. “De bebé tuvimos que enseñarle a comer y a mover la lengua”, añade.

A esto se añade los desplazamientos a Barcelona, donde le han derivado. “La están tratando en el hospital San Juan de Dios lo que también conlleva costes extras de transporte o alojamiento. En el futuro le harán una operación de alargamiento de pierna allí, lo que implicará que además de los días de ingreso, tengamos que ir a revisiones cada 15 días que tendremos que pagar de nuestro bolsillo, porque, aunque la Administración te abona algo, no es suficiente para cubrir la mayor parte de estos gastos”, lamenta Natalia. “

No solo eso, Natalia ha dedicado los primeros 3 años de la vida de Nerea a su cuidado y no ha trabajado hasta que no empezó el colegio para poder atenderla. “Es una niña dependiente que necesita cuidados constantes. Empezó a andar a los 3 años y sus zapatos son especiales. En cada pie lleva un numero diferente por lo que siempre tenemos que comprar dos pares y utilizar un zapato de cada par. Además, los llevamos a un zapatero para que le ponga un alza, lo que eleva el precio”, añade.

Con el paso de los años, la situación de Nerea ha mejorado, aunque sus padres tienen la mirada puesta en su futuro. “La asimetría es para toda la vida y sus órganos izquierdos son más pequeños. Ahora funcionan bien pero no sabemos qué pasará con los años”, dice Natalia. “El mayor alivio que tenemos es saber que con las operaciones y tratamientos va a crecer y podrá ser independiente”, concluye José Antonio.

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Tantas enfermedades como pacientes

Se estima que en Aragón hay 90.000 personas que padecen una enfermedad rara. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) el 7% población mundial está afectado por una de estas patologías. “Hay tantas enfermedades de baja prevalencia como individuos que las padecen”, dice Alex Gutiérrez, responsable del grupo de investigación de Nefrología y Trasplantes del Hospital Miguel Servet de Zaragoza. 

Este médico atiende a varias decenas de personas que padecen una enfermedad rara relacionada con el sistema renal. “El 80% de las enfermedades de baja prevalencia son de origen genético y dos tercios de ellas hacen su debut en la infancia”, explica Gutiérrez. 

“Cada paciente es un mundo pero, afortunadamente, en los últimos años se ha avanzado mucho en diagnóstico genético y los tratamientos específicos para cada enfermedad también han avanzado con la aparición de nuevos fármacos”, señala el nefrólogo. “Poco a poco vamos teniendo más herramientas para tratar estas enfermedades pero requieren de mucho esfuerzo investigador para el que se necesita inversión”, afirma. “Uno de los retos es, precisamente, el de aumentar el gasto público en sanidad para que estos pacientes puedan acceder a los medicamentos, ya que son muy caros”, constata el médico.

“No somos pocos, sino muchos pocos”

Este domingo se ha celebrado en Zaragoza el Día de las Enfermedades Raras con el objetivo concienciar a la ciudadanía de la importancia que posee la investigación y el diagnóstico precoz para garantizar la mejor calidad de vida tanto a los pacientes como a sus familias. 

A las 11.15, se dio lectura al manifiesto de la jornada, tras él la Banda del Canal y Swing & Co invitó a bailar a los asistentes para dar respaldo y aliento a todas las personas que conviven con una enfermedad rara. “Queremos que la sociedad comprenda que no somos pocos, sino muchos pocos”, dice Sara Berdejo, presidenta de la Asociación Somos Pera, una de las 15 entidades organizadoras de este evento.